Question: SMAは進行性の病気ですか?

SMAは、生活の質と平均寿命の質に大きく影響を与える可能性のある遺伝的神経筋疾患です。それは時間の経過とともに悪化する進歩的な病気です。症状は出生時に存在しているかもしれません(タイプ1)、または幼年期(2型または3)または成長中の発症(タイプ4)

はSMA進行性ですか?

脊髄筋萎縮症(SMA)はまれな神経筋障害です。それは運動ニューロンの喪失と漸進的な筋肉消耗をもたらします。それは通常幼児期または幼児期に診断され、未処理のままであれば、それは幼児死の最も一般的な遺伝的原因です.... 10,000人の人々13より多くの行

は時間の経過とともに悪い?

症状は通常ありますか?

「」サイレントキャリア、または2 + 0キャリアのサイレントキャリアであるとはどういう意味ですか?

の静止担体、3.7%のSMAキャリアを含む。 。サイレントキャリアは、CISで2つのSMN1コピーを持つ個人であり、ハプロタイプフェーズを識別できないため、現在のテクノロジは検出できません。

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